Galar Corrán-chealla (SCD) i Leanaí: Comharthaí, Cúiseanna, Agus Cóireáil

Na Hainmneacha Is Fearr Do Leanaí

Íomhá: Shutterstock





SAN AIRTEAGAL SEO

Is féidir le galair chorráncheallacha a bheith i leanaí ó bhreith, agus tarlaíonn sé nuair a fhaigheann leanbh géinte corraín le hoidhreacht ón mbeirt thuismitheoir. Déanann an neamhord fola oidhreachta seo na cealla fola dearga (RBC nó erythrocytes) corrán, corrán-chruthach, nó cruth C. Ina theannta sin, is féidir le corra-chealla a bheith níos greamaitheach agus níos déine ná na gnáth-RBCanna ubhchruthacha, agus d'fhéadfadh go dteipfidh orthu bogadh go saor sa sruth fola.

Laghdaíonn cruth neamhghnácha na gcealla fola dearga freisin a gcumas ocsaigine a iompar, agus seans nach bhfaighidh fíocháin agus orgáin go leor ocsaigine. D’fhéadfadh sé seo craiceann pale, at ar an foircinn, agus análú gasta a chur faoi deara i bhformhór na leanaí. D’fhéadfadh bearta coisctheacha chun an baol aimhréidh a laghdú na saincheisteanna seo a fheabhsú i gcásanna áirithe (ceann) .



Léigh leat chun eolas a fháil ar na fachtóirí riosca, na cúiseanna, na comharthaí, na hairíonna, na coimpléisc a bhaineann leis, agus bealaí le galair chorránchille (SCD) i leanaí a bhainistiú.

Cúiseanna SCD i Leanaí

Is éard atá i ngalar corráncheallach ná grúpa de neamhoird deargchealla fola a fhaigheann leanaí le hoidhreacht óna dtuismitheoirí. Is galar cúlaitheach uathshómach é seo, rud a chiallaíonn nach mbeidh sé ag an leanbh ach amháin má tá an dá thuismitheoir ag iompar na géine corraín (dhá) .



  • Tarlaíonn an riocht nuair a fhaigheann leanbh dhá chóip lochtach den ghéine béite-globin (haemaglóibin béite nó HBB) le hoidhreacht, ceann amháin ó gach tuismitheoir. Tá na cóipeanna lochtacha de ghéinte mar thoradh ar fhoirmiú próitéine haemaglóibin lochtach.
  • Cruthaíonn an haemaglóibin neamhghnách taobh istigh de na RBCanna slabhraí próitéine a bhuaileann le chéile. Déanann sé cruth RBCanna a shaobhadh, rud a fhágann go n-éiríonn siad cruth corráin nó corrán, rud a fhágann go dtiocfaidh SCD orthu.
  • Is féidir leis an leanbh haemaglóibin corrán-chealla (géine S) agus gnáthghéine haemaglóibin (géine A) a bheith aige má tá an ghéin chorráncheallach ag tuismitheoir amháin. Tugtar tréith chorráncheallach ar an gcás seo agus d’fhéadfadh sé nach dtiocfaidh sé chun cinn ina ghalar corraitheach. Mar sin féin, tá an leanbh ina iompróir na géine agus is féidir é a chur ar aghaidh chuig a leanaí.
  • Má tá leanbh amháin ag tuismitheoirí ar a bhfuil SCD, tá seans ag duine as gach ceithre leanbh eile a bhfuil an riocht air. Tá seans amháin as gach dhá go mbeidh an chéad leanbh eile ina iompróir den ghéin lochtach (3) .

Cineálacha SCD

I measc na gcineálacha galar corra-chealla (4) (dhá) :

    Ainéime Chorránchill (HbSS):Is é seo an cineál galar corrán is coitianta agus is tromchúisí agus is ionann é agus 65% de chásanna péidiatraiceacha (ceann) . Tarlaíonn HbSS mar gheall ar oidhreacht dhá ghéin chorránchille lochtach (géinte S), ceann amháin ó gach tuismitheoir, rud a fhágann go bhfuil an haemaglóibin go léir a fhoirmítear sa chorp neamhghnácha.
    Galar Haemaglóibin-C corráin (HbSC): Is ionann é agus 25% de chásanna SCD i measc leanaí (ceann) . Faigheann an leanbh géin chorránchille amháin (géine S) agus géine neamhghnácha haemaglóibin C (géin C). Meastar go bhfuil an cineál seo de SCD éadrom go measartha, cé go bhféadfadh na hairíonna éirí chomh dian le HbSS. Is minic a chuirtear moill ar theacht na hairíonna go dtí óige níos déanaí mar gheall ar láithreacht RBCanna gnáth agus corrán-chruthach.
    Thalassemia béite sickle: Is foirm annamh de SCD é seo, agus is ionann é agus 10% de na cásanna go léir (ceann) . Faigheann an babaí géin chorránchille amháin (géin S) agus géin lochtach amháin le haghaidh thalaiséime béite le hoidhreacht. Tá dhá ailléil (cineál) ag géine beta thalassemia, eadhon 0 agus +. Is féidir leo siúd a bhfuil an ghéin + acu roinnt gnáth-haemaglóibin a tháirgeadh. Mar sin, bíonn claonadh ag HbS beta 0-thalassemia a bheith níos déine ná HbS beta + - thalassemia.
Liostáil
    Galar Haemaglóibin Droimíneach-D/O/E (HbSD, HbSO, agus HbSE): Is cineálacha iad seo de ghalar corráncheallach a bhfuil géin chorránchille amháin le hoidhreacht (géin S) acu agus haemaglóibin neamhghnácha eile de chineál D, O, nó E.

Braitheann cóireáil agus bearta coisctheacha ar an gcineál galar corrán-chealla.

Comharthaí SCD i Leanaí

Ní fhéadfaidh naíonáin comharthaí galar corraín a thaispeáint suas go dtí ceithre go cúig mhí d’aois. Tá sé seo mar gheall ar láithreacht haemaglóibin féatais (haemaglóibin F) ina gcorp le linn míonna tosaigh an tsaoil. Tagann na comharthaí agus na hairíonna le feiceáil sa deireadh nuair a chuirtear haemaglóibin neamhghnácha in ionad na haemaglóibin féatais de réir mar a thosaíonn na RBCanna ag corraí.



D’fhéadfadh go n-áireofaí comharthaí agus airíonna an ghalair chorránchill i leanaí (5) (6) (7) :

    Icterus nó buíochán:Is é seo an craiceann buí agus bán na súl mar gheall ar leibhéil ardaithe bilirubin a tháirgtear mar gheall ar bhriseadh nó hemolysis na cealla sickled.
    Anemia:D'fhéadfadh sé seo a bheith ina chúis le do leanbh a bheith lag agus greannach. De ghnáth, tá saolré 120 lá ag cealla fola dearga, ach ní mhaireann cealla breoite ach 10 go 20 lá, rud a fhágann anemia.
    Dactylitis: Seo at pianmhar sna méara agus sna hailt ladhar. Tá sé de bharr athlasadh mar gheall ar soithigh fola clogged ag cealla sickled.
    Géarchéimeanna pian o r pian athfhillteach: Is comharthaí sainiúla iad eipeasóid phian d’ainéime corrán cille de bharr bac na soithigh fola. Féadfaidh déine agus fad na n-eachtra seo athrú i ngach othar.
    Ionfhabhtuithe go minic:Is féidir le hionfhabhtuithe athfhillteacha agus minice in othair SCD a bheith mar gheall ar spleen neamhfheidhmiúil mar thoradh ar dhamáiste don spleen de bharr anemia corrán cille.
    Fadhbanna radhairc:Is féidir é seo a bheith mar gheall ar na cealla sickled clogáil agus damáiste soithigh fola i reitine na súl.
    Moill ar fhás : Is féidir le heaspa cealla fola moill a chur ar fhorbairt naíonáin.

Athróidh comharthaí agus airíonna galar corráncheallach ó dhuine go duine agus féadann siad athrú le himeacht ama.

Fachtóirí Rioscaí don SCD

Tá pósadh comhsheangach, is é sin, pósadh idir baill teaghlaigh atá gaolmhar go dlúth, ar cheann de na fachtóirí riosca is coitianta le haghaidh galar corraín. Má tá géine lochtach sa teaghlach, tá baol níos airde ann go dtarchuirfidh sé chuig an gcéad ghlúin eile mar gheall ar phósadh idir col ceathracha. Is féidir leis an riosca a bheith níos airde fós má tá an pósadh i measc na col ceathracha tosaigh (8) .

Is gnách go mbíonn riosca níos airde ag daoine ó eitneachtaí áirithe. D’fhéadfadh go mbeadh riosca níos airde ag daonraí na hAfraice, na hIndia, na Meánmhara, Mheiriceá Laidinigh agus an Mheán-Oirthir ó ghalair chorránchill (9) .

Seachghalair SCD

Tá baint ag comharthaí agus airíonna galar corránchille le deacrachtaí an ghalair. Is é an chuid is mó de na paiteolaíochtaí seo ná clogging na soithigh fola le cealla corrán agus tugtar géarchéim vaso-occlusive air. Tugtar géarchéimeanna corrán nó géarchéimeanna corrán cille ar na géarghéarchéimeanna agus na hairíonna seo. Féadfaidh siad a bheith san áireamh (10) :

    Siondróm cófra géarmhíochaineIs é is cúis leis ná bac ar an soláthar fola do na scamhóga ó chorránchealla clogged nó ionfhabhtú scamhóg. Is comharthaí clasaiceacha de shiondróm géara cliabhraigh iad pian cliabhraigh, fiabhras, agus giorracht anála. Is casta marfach é seo a éilíonn cúram éigeandála.
    Leithlisiú splenic nó géarchéim splenic comhthiomsú cealla fola dearga sa spleen, rud is cúis le pian agus méadú. D’fhéadfadh go ndéanfadh forlámhú splenic damáistí agus scaranna sa spleen óna dteastaíonn splenectomy (deireadh a chur leis an spleen) faoi ocht mbliana d’aois i bhformhór na leanaí. Is féidir le asplenism (easpa feidhm spleen) an baol ionfhabhtaithe a mhéadú.
    Anemia fadtéarmach nó anemia ainsealacheaspa cealla fola dearga leordhóthanacha chun an ocsaigin a theastaíonn ón gcorp a iompar.
    Siondróm lámh-chosis cúis leis an easpa soláthair fola do na lámha agus na cosa.
  1. D’fhéadfadh go mbeadh mar thoradh ar bhac na soithigh fola san inchinn a stróc . D’fhéadfadh comharthaí néareolaíocha a bheith mar chúis leis seo, mar shampla airdeall laghdaithe, fadhbanna cainte agus deacracht éisteachta.
    Daille nóis féidir fadhbanna radhairc a bheith mar gheall ar clogging na gceall breoite i soithigh fola na súl. Is minic go mbíonn teiripe léasair ag teastáil uaidh seo chun fís a chaomhnú.
    Ulcers cosnó is minic a fheictear cneácha oscailte i ngalar corrán cille.
  1. Féadfaidh miondealú fairsing ar chealla fola dearga an baol a mhéadú gallstones mar gheall ar leibhéil arda bilirubin.
    Géarchéim aplasticparvaivíreas B19 is cúis leis, a chuireann isteach ar réamhtheachtaithe cealla fola dearga. Tá sé mar thoradh ar neamhábaltacht shealadach an smior chun RBCanna nua a chruthú, rud a fhágann go bhfuil anemia géar ann.
    Damáiste il-orgánd’fhéadfadh tarlú de réir mar a chuirtear bac ar shoithí fola mar gheall ar easpa soláthair ocsaigine.

Cathain a Fheicfidh Dochtúir?

Iarr cabhair leighis má thugann tú faoi deara aon cheann de na fadhbanna seo a leanas (aon cheann déag) :

  • Fiabhras ard
  • Greannaitheacht
  • Cuma pale
  • Análaithe tapa
  • Méadú bhoilg
  • Cosa agus lámha ata
  • Laige
  • Cailliúint Chonaic
  • Fadhbanna fís
  • Urghabhálacha

Diagnóis SCD

Is féidir diagnóis a dhéanamh ar anemia corrán cille ó thástálacha fola mar chuid de gnáththástálacha scagthástála nuabheirthe (dhá) . Má thaispeánann tástáil fola na naíonán coránchealla, féadfaidh dochtúir do linbh iarraidh ar leictreafóiréis haemaglóibin (tástáil chorránchill). Tá sé seo úsáideach chun an cineál galar sickle cell a aithint agus a chinneadh an bhfuil an leanbh ach iompróir (12) .

Anailís réamhbhreithe ar SCD Is féidir é a fháil ó na scrúduithe sreabhach amniotic. D'fhéadfadh sainaithint SCD roimh bhreith nó sa tréimhse nuabheirthe cuidiú le bainistíocht luath agus cosc ​​​​a chur ar aimhréití féideartha. Is féidir le stair mhionsonraithe leighis, lena n-áirítear stair teaghlaigh, cuidiú le diagnóis fhéideartha a dhéanamh.

folctha leaba & níos faide ná beartas ar ais

Féadfaidh soláthraí cúram sláinte do linbh roinnt tástálacha breise a ordú ag brath ar chur i láthair cliniciúil do linbh chun seachghalair a aithint.

An Bhfuil Leigheas ann don SCD?

Trasphlandú gascheall nó trasphlandú smeara féadfaidh sé galar corraín a leigheas. Is éard atá i gceist leis an nós imeachta seo ná smeara nó cealla sláintiúla a thrasphlandú ó dheontóir go dtí an duine lena mbaineann. Cé go bhfuil sé geallta, tá rioscaí agus fo-iarmhairtí ag baint leis na nósanna imeachta freisin. Is minic a dhéantar é seo le haghaidh foirmeacha tromchúiseacha SCD chun aimhréití cosúil le damáiste orgán a laghdú (dhá) . Uaireanta bíonn sé dúshlánach teacht ar dheontóir meaitseála, go háirithe má chuirtear isteach ar na siblíní freisin.

Tá an fhorbairt le déanaí i gcóireáil galar sickle cell géinteiripe. Cuireann an teiripe seo cosc ​​​​ar aistriú haemaglóibin féatais go haemaglóibin do dhaoine fásta trí léiriú an BCL11A géine. D'fhéadfadh sé seo méadú ar líon na haemaglóibin féatais, nach bhfuil mar thoradh ar cealla fola dearga sickled (13) .

Cóireáil Le haghaidh SCD

Féadfaidh an chóireáil a bheith éagsúil i ngach leanbh bunaithe ar na hairíonna agus ar dhéine an ghalair. Tá sé mar aidhm ag an gcuid is mó de na roghanna cóireála cáilíocht na beatha a fheabhsú. Áirítear le cóireálacha siomptóim (5) (10) :

    hiodrocsaitéar (Siklos, Droxia, agus Hydrea) cuidíonn sé haemaglóibin féatais a dhéanamh agus a thugtar de ghnáth ó bhliain d'aois. D’fhéadfadh sé seo seachghalair a chosc, damáiste orgán a mhoilliú, agus d’fhéadfadh laghdú a dhéanamh ar an ngá atá le fuilaistriú.
    Endariis púdar béil L-glutamine é chun an ghéarchéim pian a laghdú agus de ghnáth tugtar é do leanaí níos sine ná cúig bliana.
    VoxelotorIs réimeas béil é (Oxbryta) chun anemia agus SCD a laghdú. Is féidir é a thabhairt do leanaí níos sine ná 12 bliain.
    Crizanlizumab(Adakveo) a thugtar do leanaí os cionn 16 bliana d’aois chun pian a laghdú.
  • Míochainí pian mar iobúpróifein agus acetaminophen ( paraicéiteamól) le haghaidh fiabhras mar atá forordaithe ag péidiatraiceoir.
  • Éilíonn anemia géar agus comharthaí tromchúiseacha eile de theip orgáin a fuilaistriú.
    Antaibheathaigha thugtar le haghaidh ionfhabhtú baictéarach tánaisteach.
    Uachtair agus ointments tráthúlaa úsáidtear le haghaidh ulcers cos.

Déileáiltear le hairíonna ag brath ar stádas cliniciúil, meáchan an linbh, agus déine an ghalair. Féadfar géinteiripe, teiripe gascheall, nó trasphlandú smeara a mholadh bunaithe ar infhaighteacht agus riachtanas.

Cosc ar SCD

D'fhéadfadh scagadh ar dhaonraí ardriosca cuidiú le hiompróirí na géine corraín cille a shainaithint. D'fhéadfaí an baol a bhaineann le SCD i leanaí a laghdú má dhéantar pósadh idir iompróirí a sheachaint.

Cé nach féidir SCD a chosc go hiomlán, a aiste bia sláintiúil agus codladh maith d’fhéadfadh folláine ghinearálta an linbh a fheabhsú.

D'fhéadfaí feabhas a chur ar cháilíocht na beatha dá gcuirfí cosc ​​ar na fachtóirí is cúis le deacrachtaí. Is féidir leo a bheith (12) :

    hydration leordhóthanach a chothabháild’fhéadfadh laghdú a dhéanamh ar an mbaol go dtarlódh géarchéimeanna corrán cille de bharr díhiodráitithe.
    Ag seachaint aimsir an-te nó fuaragus d'fhéadfadh go srianfadh airde arda ionsaí géara.
    Tar éis cleachtais sláinteachais láimhed’fhéadfadh an baol ionfhabhtaithe a laghdú.
  • Ag tabhairt gach vacsaín molta d'fhéadfadh cosc ​​a chur ar roinnt ionfhabhtuithe.
  • Tástálacha feidhm ae agus duáin a dhéanamh, agus eile tástálacha scagthástála molta d'fhéadfadh cabhrú le seachghalair a bhrath níos luaithe.
  • Ag tabhairt aigéad fólach agus eile forlíontaí vitimín , go háirithe má tá easpa bianna aigéad fólach saibhir i réim bia an linbh.
    Próifiolacsas antaibheathachdáileog rialta antaibheathach ó dhá mhí go cúig bliana d'aois chun ionfhabhtuithe a chosc. Is antaibheathach coitianta é peinicillin a fhorordaítear i gcásanna den sórt sin. Tugann taighde le fios go laghdaíonn antaibheathaigh an baol de Streptococcus pneumoniae ionfhabhtuithe i leanaí a bhfuil ainéime corraitheach orthu faoi 84% (ceann) .

D'fhéadfadh sé nach mbeadh faoiseamh pian thar an gcuntar éifeachtach chun pian agus fiabhras a bhainistiú i leanbh a bhfuil galar corraín air. Féadfaidh anailgéisigh ar oideas a bheith ag teastáil uathu chun pian a bhainistiú agus antaibheathaigh le haghaidh ionfhabhtuithe.

Ceisteanna Coitianta

1. An féidir tréith chorránchille a bheith ag leanbh mura bhfuil sé ag ceachtar tuismitheoir?

Ní féidir tréith chorránchille (SCT) a bheith i leanbh mura bhfuil an ghéin chorráncheallach ag ceachtar tuismitheoir. Ní bhíonn SCT ann i leanbh ach amháin má tá tréith chorránchille nó galar corraín ag tuismitheoir amháin. Mar sin féin, beidh an leanbh ar a bhfuil SCT ina iompróir de ghalar corraín cille. Ní fhorbraíonn iompróirí an galar, ach is féidir leo é a chur ar aghaidh chuig a gcuid leanaí.

Má tá tréith chorráncheallach ag an mbeirt thuismitheoir, tá seans níos airde ann go mbeidh galar corra-chealla ar an leanbh (14) .

2. An bhfuil aon vacsaíní ann a chuidíonn le leanaí a bhfuil SCD orthu?

Tá vacsaíní áirithe molta d’othair a bhfuil galar corraín orthu chun roinnt ionfhabhtuithe a chosc. Áirítear leo (cúig dhéag) :

  • Vacsaíní niúmacocúla
  • Haemophilus influenzae cineál b (Hib) (Vacsaín fliú bliantúil nó lámhaigh fliú)
  • vacsaíní meiningeacocúla

D’fhéadfadh na vacsaíní seo cosc ​​a chur ar ghalair thógálacha áirithe a d’fhéadfadh a bheith marfach do leanaí a bhfuil galar corraín orthu.

Cé go bhfuil sé deacair, tá scagthástáil leantach agus cógais choisctheacha an-tábhachtach chun cáilíocht beatha agus marthanacht do linbh a mhéadú. Iarr cabhair ó do dhochtúir le haghaidh modhanna cóireála nua cosúil le géinteiripe nó trasphlandú smeara.